En esta página:
- ¿Qué es la terapia genética?
- ¿Existe una terapia genética para la pérdida de audición?
- ¿Cómo se produce la pérdida de audición congénita?
- ¿Se podría utilizar la terapia genética para la pérdida de audición?
- ¿Quién podría beneficiarse de la terapia genética para la pérdida de audición?
- ¿Qué investigaciones apoya el NIDCD sobre la terapia genética para la pérdida de audición?
- ¿Dónde puedo obtener más información sobre la pérdida de audición?
¿Qué es la terapia genética?
La terapia genética es un tratamiento prometedor que utiliza material génico para tratar o prevenir una enfermedad o afección médica. La terapia genética funciona al reemplazar o corregir en las células un gen defectuoso o que está ausente con una versión sana de este. Así, la versión sana del gen podría restaurar la función celular normal.
¿Existe una terapia genética para la pérdida de audición?
Aunque actualmente hay varios estudios clínicos activos que están poniendo a prueba la terapia genética para formas específicas de la pérdida de audición, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) no ha aprobado esta terapia, por lo que actualmente no está disponible en los Estados Unidos como una opción de posible tratamiento para ninguna forma de pérdida de audición en niños o adultos.
Hasta el 60% de la pérdida de audición congénita (una afección presente al nacer) o de aparición temprana es causada por factores genéticos. En el futuro, la terapia genética podría restaurar la audición al centrarse en los genes que se sabe que causan pérdida de audición o sordera.
¿Cómo se produce la pérdida de audición congénita?
El desarrollo del sistema auditivo humano, es decir, del sistema sensorial encargado de la audición, comienza alrededor de las siete semanas de embarazo. Las estructuras del sistema auditivo están completamente desarrolladas al nacer y la capacidad del cerebro para aprender a procesar el sonido continúa después del nacimiento, como respuesta a la estimulación de sonidos. Las partes esenciales de nuestro sistema auditivo se forman durante el desarrollo fetal. Estas incluyen la cóclea, que es una pequeña estructura con forma de caracol en el oído interno que recibe el sonido. La cóclea contiene células ciliadas, que son células sensoriales que convierten el sonido en señales eléctricas. Estas señales luego se transmiten por el nervio auditivo al cerebro, donde reconocemos y comprendemos el sonido.
El sistema auditivo debe desarrollarse y funcionar correctamente para permitir una audición normal. Muchos genes se encargan de la formación del sistema auditivo. Cualquier alteración en la estructura o función puede provocar pérdida de audición o sordera.
Algunas variaciones genéticas causan cambios en la estructura del oído interno o en la formación del nervio auditivo. Otras variaciones genéticas pueden causar cambios en la estructura de las células ciliadas. En ocasiones, las células ciliadas pueden haberse desarrollado con normalidad, pero una variación genética altera su funcionamiento, impidiendo que la información sonora se transmita al cerebro. En cada uno de estos casos, puede producirse pérdida de audición o sordera.
¿Se podría utilizar la terapia genética para la pérdida de audición?
El uso de terapia genética en el oído interno tiene la posibilidad de restaurar la audición en personas que tienen pérdida auditiva causada por variaciones genéticas que afectan el desarrollo de la audición funcional. Sin embargo, para que la terapia genética funcione, los médicos deben saber cuál es la variación genética exacta que causa la pérdida auditiva y la terapia debe realizarse antes de que se produzcan cambios irreversibles. Con algunas causas de sordera genética, estos cambios pueden producirse antes del nacimiento; en estos casos, tal vez algún día la terapia prenatal sea posible y eficaz.
Otras formas de pérdida de audición congénita pueden ocurrir cuando la estructura de las células del oído interno se desarrolla normalmente, pero una variación genética en uno o más tipos de células les impide funcionar correctamente. Por ejemplo, las células ciliadas pueden carecer de proteínas específicas que convierten el sonido en señales eléctricas para enviarlas al cerebro. En estos casos, es probable que la terapia genética se pueda usar en el futuro con niños o adultos. Dependiendo de la edad de las personas que reciben este tratamiento y si podían oír con anterioridad, es posible que tengan que aprender a procesar la información del sonido.
¿Quién podría beneficiarse de la terapia genética para la pérdida de audición?
La FDA no ha aprobado la terapia genética para el tratamiento de la pérdida de audición y, por lo tanto, no está disponible en los Estados Unidos. Primero, las investigaciones y los estudios clínicos continuos deben demostrar que estas terapias son seguras y eficaces.
Si después de diversos estudios clínicos exitosos la terapia genética se aprueba en el futuro, es posible que esta pueda beneficiar a las personas a las que se les diagnostica pérdida de audición causada por una variante genética. Incluso entonces, es probable que los tratamientos se centren en un tipo de pérdida de audición congénita llamada monogénica. La pérdida auditiva monogénica se origina a partir de variaciones en un solo gen y puede heredarse. Por el contrario, hay diversos genes y posiblemente factores ambientales que desempeñan cierto papel en la sordera poligénica, lo que hace que sea más compleja de tratar con terapia genética.
Se están llevando a cabo estudios clínicos de terapia genética para la pérdida de audición congénita causada por variaciones en un gen específico conocido como gen de la otoferlina (OTOF). La otoferlina es una proteína en las células ciliadas que ayuda a convertir el sonido en una señal que puede interpretar el cerebro. Las variaciones del gen de la otoferlina causan entre el 1% y el 8 % de los casos de pérdida de audición congénita. Cuando la otoferlina no funciona correctamente, se produce una pérdida de audición entre grave y profunda, a pesar de que otras estructuras auditivas funcionan. Reemplazar el gen defectuoso de la otoferlina por una versión que funcione podría ser un enfoque para restaurar la audición en las personas con pérdida de audición relacionada con este gen.
¿Qué investigaciones apoya el NIDCD sobre la terapia genética para la pérdida de audición?
Para desarrollar futuros objetivos para la terapia genética, los científicos están investigando la estructura, la función y los procesos de los genes y las proteínas del oído interno. Las investigaciones apoyadas por el NIDCD han dado origen a la identificación de muchos genes, incluida la otoferlina, que pueden causar pérdida de audición si están mutados o ausentes. Hasta la fecha, se han identificado más de 150 genes de este tipo. Al igual que con trabajos anteriores sobre la otoferlina, los investigadores financiados por el NIDCD están utilizando modelos para confirmar que estos genes son posibles objetivos para la terapia genética. Estos estudios son esenciales para definir tratamientos viables. Estos son los primeros pasos antes de los estudios clínicos posteriores con participantes humanos.
El NIDCD también apoya estudios sobre la evolución natural de la pérdida de audición en personas que comenzaron a perderla en la primera infancia o en la edad adulta. Un estudio está investigando la progresión de la pérdida de audición en estas personas, con el objetivo de evaluar si la terapia genética tiene la probabilidad de abordar la variación genética subyacente a su pérdida auditiva.
Los investigadores también están trabajando para lograr avances en la tecnología de la terapia genética mediante el desarrollo de nuevos métodos y sistemas de aplicación de esta terapia. Las tecnologías de edición genética, como CRISPR, podrían usarse algún día para modificar los genes asociados con la pérdida de audición. Los investigadores también tienen como objetivo averiguar las complejidades de la sordera poligénica (causada por dos o más genes), sentando así las bases para lograr terapias más integrales.
De aprobarse el tratamiento, la terapia genética puede llegar a ser una de las diversas opciones para abordar la pérdida de audición genética.
¿Dónde puedo obtener más información sobre la pérdida de audición?
El NIDCD mantiene un directorio de organizaciones que ofrecen información sobre los procesos normales y los trastornos de la audición, el equilibrio, el gusto, el olfato, la voz, el habla y el lenguaje. Actualmente, el directorio está disponible solamente en inglés.
Para más información, comuníquese con nosotros al:
Centro de Información del NIDCD
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Llamada gratuita: (800) 241-1044
Llamada gratuita TTY: (800) 241-1055
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Publicación de NIH núm. 24-DC-8226S
Octubre de 2024